血卟啉病，又稱為紫質(zhì)病，是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導(dǎo)致卟啉或者卟啉前體物質(zhì)多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經(jīng)精神障礙 為主要表現(xiàn)。根據(jù)代謝紊亂的出現(xiàn)部位，本病可以分為肝源性和紅細(xì)胞生成性血卟啉病。根據(jù)病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)。
什么是血卟啉病
胡江平副主任醫(yī)師
鄭州市中醫(yī)院中醫(yī)內(nèi)科
2018-12-1212070次
概述：
發(fā)病機(jī)制：
血卟啉病的發(fā)病多與遺傳因素有關(guān)，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，僅有少部分患者為隱性遺傳。部分藥物也可以引起本病的發(fā)生，如巴比妥類、磺胺類、麻醉藥。其他病因還有中毒、飲酒、過度勞累、感染、妊娠、精神刺激、及腫瘤。卟啉是以螯合鐵為主要結(jié)構(gòu)的色素總稱，是組成血紅蛋白、肌紅蛋白、細(xì)胞色素及觸酶的輔基成分。肝臟和骨髓是主要合成血紅素的器官，而血紅素的生成需要8種酶的催化作用。如果在血紅素生成過程中，某些酶出現(xiàn)了缺陷，則會(huì)導(dǎo)致卟啉生成過多，引起卟啉病。
臨床表現(xiàn) ：
1、皮膚損害：卟啉是人體內(nèi)唯一的內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜。卟啉吸收光波后被激活，釋放出紅色熒光，引起皮膚病變，可出新紅斑、繼而出現(xiàn)紅疹，甚至潰爛、結(jié)痂，留有色素沉著。
2、神經(jīng)系統(tǒng)：卟啉沉積對(duì)神經(jīng)元有損害，可以出現(xiàn)四肢疼痛，感覺異常、多汗、心律失常、聲帶麻痹等，還有部分患出現(xiàn)癔癥、精神分裂。
3、腹痛：腹痛的部位不定，可呈周期性發(fā)作。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
什么是帶下病？帶下病是中醫(yī)上的對(duì)婦科疾病的解釋，通常狹義上講的是病理性帶下，也就是我們常說的女性陰道炎。帶下指的就是女性的白帶，正常的白帶都呈現(xiàn)出無色透明、黏而不稠膩、無特殊氣味的液體；如果患有帶下病，白帶多會(huì)呈現(xiàn)出量、色、質(zhì)、氣味異常，帶下病多是由于不同病原體引起的，念球菌性陰道炎感染時(shí)，白帶多呈現(xiàn)出白色豆腐渣樣；治療上可以外用克霉唑陰道片進(jìn)行治療。細(xì)菌性陰道炎感染時(shí)，白帶多呈現(xiàn)稀薄水樣，并常伴有魚腥臭味；滴蟲性陰道炎感染時(shí)，白帶多呈現(xiàn)出泡沫狀、黃綠色或黃白色膿性分泌物，且伴有臭味。細(xì)菌性陰道炎和滴蟲性陰道炎可以外用硝呋太爾制霉素陰道軟膠囊進(jìn)行治療。陰道炎的治療上除了外用藥物外，如霉菌、滴蟲感染的陰道炎搭配口服藥物，如甲硝唑片、伊曲康唑膠囊等治療，基本經(jīng)歷1-2個(gè)療程可以有效治愈；治療期間，禁止辛辣食物，并應(yīng)禁止性生活等；勤換內(nèi)衣，內(nèi)衣要在陽(yáng)光底下暴曬殺菌等。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識(shí)，可以咨詢醫(yī)師或者藥師，在其指導(dǎo)下，合理用藥。
02:07
杜穎
藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2020-08-25 3583次
-
什么是白塞氏病白塞氏病，它是血管炎的一種，這種血管炎主要是指的血管的自身的炎癥反應(yīng)。它累及的血管往往是大、中、小血管都可以受到影響。它的臨床主要表現(xiàn)為口腔潰瘍、外陰潰瘍、毛囊炎。如果做實(shí)驗(yàn)室檢查，可以查到血沉、C反應(yīng)蛋白，尤其是C反應(yīng)蛋白會(huì)有所升高，因?yàn)樗茄装Y反應(yīng)。另外一些少見的表現(xiàn)，包括眼睛的表現(xiàn)，還有中樞神經(jīng)的表現(xiàn)，大血管的受累在臨床上也是能見到的。總體來說它是血管炎的一種，以口腔潰瘍、外陰潰瘍和毛囊炎這三種表現(xiàn)為主要表現(xiàn)的一種血管炎。
01:22
周文煜
副主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院
2018-12-21 7984次
-
血卟啉病指南急性間歇性的血卟啉病以腹痛，神經(jīng)、精神癥狀為主要表現(xiàn)，臨床上是較為多見的，遲發(fā)型的、皮膚型的血卟啉病的共同特性是能吸收400mm范圍的光波，卟啉及其衍生物吸收光波后，被激活而放出熒光，破壞皮膚表面，細(xì)胞溶酶體因而產(chǎn)生皮膚病變，例如紅斑，水皰，濕疹，瘢痕形成和色素沉著，混合型兼有前兩型的癥狀，遺傳性血樸啉病有家族史，臨床特點(diǎn)是糞便中排出糞卟啉。?語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:29”
高明
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-08-22 3300次
-
血卟啉病的預(yù)防要避免誘因，不宜服用各種引起癥狀性卟啉病的藥物；避免過度疲勞，精神刺激和饑餓、飲酒、感染等各種誘因，可減少本病的發(fā)作；高糖攝入對(duì)防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效。如能早期診斷，注意防治，本病的預(yù)后不一定很差。長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作者預(yù)后欠佳。早期發(fā)現(xiàn)病人注意避免各種誘發(fā)因素，發(fā)作期間注意支持療法和護(hù)理，特別對(duì)呼吸麻痹病人進(jìn)行呼吸監(jiān)護(hù)，合理應(yīng)用血紅素?fù)尵戎委煟∷缆士纱鬄榻档停S著年齡的增長(zhǎng)，本病傾向于減輕，預(yù)后較好。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:05”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-10-23 1508次
-
血卟啉癥有哪些表現(xiàn)病情分析：血卟啉癥是一種非常少見的疾病，因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關(guān)的酶缺乏，這樣會(huì)引起卟啉代謝紊亂而發(fā)生的疾病。意見建議：患有該病最突出的癥狀是腹痛，一般疼痛比較嚴(yán)重。疼痛可以放射至腰部或者背部并伴有嘔吐等癥狀，有些患者會(huì)出現(xiàn)便秘。另外患者還會(huì)出現(xiàn)四肢神經(jīng)痛，感覺減退，四肢無力，并有可能會(huì)出現(xiàn)癱瘓。皮膚在光照后容易形成紅斑甚至潰爛。出現(xiàn)上述癥狀應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)院及時(shí)檢查，并進(jìn)行相應(yīng)的治療。
李國(guó)剛
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-04-05 2703次
-
什么是小兒急性間歇性卟啉病小兒急性間歇性卟啉病主要表現(xiàn)為發(fā)作性、程度不同的腹部絞痛，多呈間歇性發(fā)作。發(fā)作時(shí)疼痛部位可不固定，可以放射至背部、膀胱或生殖器等。建議在患有小兒急性間歇性卟啉病時(shí)，能夠做到早診斷、早預(yù)防，建議積極到醫(yī)院進(jìn)行檢查就診，找到誘因。
陳寶財(cái)
主治醫(yī)師滄州市人民醫(yī)院
2019-02-12 1101次
-
什么是血卟啉病概述血卟啉病，又稱為紫質(zhì)病，是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導(dǎo)致卟啉或者卟啉前體物質(zhì)多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經(jīng)精神障礙為主要表現(xiàn)。根據(jù)代謝紊亂的出現(xiàn)部位，本病可以分為肝源性和紅細(xì)胞生成性血卟啉病。根據(jù)病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發(fā)病機(jī)
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-06-22 890次
-
血卟啉病能治好嗎血卟啉病，又是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導(dǎo)致卟啉或者卟啉前體物質(zhì)多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。作為一組先天性疾病，目前尚無根治的辦法，因此對(duì)于本病應(yīng)該著重于預(yù)防。在卟啉病急性期的時(shí)候，若不及時(shí)治療，病死率可以高達(dá)10%，隨著年齡的增長(zhǎng)，本病傾向于減輕，預(yù)后較好。
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2018-12-27 3179次
