苯丙酮尿癥基因攜帶者是比較多的。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,好發于近親結婚的后代中,雙方父母均為致病基因變異的攜帶者,通常不發病,子女有25%的概率會同時獲得父母雙方致病變異位點,導致發病,這種疾病的基因攜帶者比較多,我國平均發病率為1/11800。
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝疾病,由于患者存在氨基酸代謝障礙,會導致不能將苯丙氨酸轉化為絡氨酸,所以會導致苯丙氨酸積聚在血液和腦脊液中以及組織中,會影響到患兒的生長發育和精神發育。患有苯丙酮尿癥,在飲食方面應該要注意盡量的低苯丙氨酸飲食,另外需要使用鹽酸沙丙蝶呤片等藥物治療。
預防苯丙酮尿癥應該要注意避免近親結婚,在新生兒出生以后要及時的進行篩查,做到早發現早治療。