這里的巨結腸多數情況下考慮是指先天性巨結腸,又叫巨腸癥,建議可以從家族史、臨床癥狀、相關檢查等方面來排除,具體如下。
1、家族史:巨腸癥是一種多基因遺傳病,巨腸癥的遺傳因子會使胎兒的第21對染色體產生異常,并且具有遺傳的性質,因此本病寶寶多存在明確的家族遺傳史。
2、臨床癥狀:大多數寶寶在新生兒期就會出現腸梗阻表現,包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐以及喂養困難等,少數寶寶在出生后及嬰幼兒期排便較為正常,但是在添加輔食后逐漸表現為嚴重的頑固性便秘,另外,約10%的寶寶會出現巨結腸引發的小腸結腸炎,最常見的癥狀包括腹脹、發熱和腹瀉,可能會反復發作,甚至有致命的危險,此外還可能出現嘔吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特異性臨床表現。
3、相關檢查:當寶寶出現胎便排出延遲、嘔吐、喂養困難、便秘、腹脹、腹瀉等癥狀時需及時就醫,醫生會對寶寶進行體格檢查以及血常規、血生化、X線、病理活檢、直腸肛管測壓等檢查,其中X線檢查包括腹部立位平片和鋇劑灌腸檢查,鋇劑灌腸檢查對于巨腸癥的診斷率約為90%,是本病最為常用的篩查方法之一。
對于巨腸癥檢查明確的寶寶,建議應該及時進行手術治療,如腹腔鏡輔助下巨結腸根治術等。