遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法:
第一個是測序法,分為第一代測序和第二代測序,一代測序的優點是比較準確,可發現基因的純合子、雜合子多態性突變,這個一般來講是標準,同樣它也有缺點,缺點是通量低,在成規模前的代價也比較高,第二代基因檢測測序量比較高,速度比較快,費用也比較低,但是測序的長度比較短,需要一代測序來確認,這兩種測試都是費用成本比較高的,目前來講在臨床成熟起來還有一段時間。
第二種是擴增滯阻法,檢測位點比較多,通量高,但前處理麻煩,出報告時間長。
第三種就是基因芯片法,優點是檢測的位點比較多,通量高,結果較為可靠,目前開普公司研發的耳聾基因檢測試劑采用的導流雜交技術正式將pcl的密度的芯片技術結合成綜合的工作平臺,具有高效、快速、靈敏和準確的特點。