高脂血癥的臨床表現有黃色瘤、早發性角膜環、眼底改變、乏力等。檢查有血脂項目、基因檢測等。
1、臨床表現:可能出現黃色瘤,即由脂質局部沉積引起的異常局限性的皮膚隆起,多為黃色、橘黃色、棕紅色等,常見于眼瞼周圍;還可能出現早發性角膜環,即角膜脂質沉積引起的角膜外緣病變,出現灰白色、白色渾濁區;還可能出現眼底改變;在血脂升高早期可見乏力等癥狀,與脂肪代謝紊亂、循環障礙有關,如并發其他疾病時,還可見胸悶、胸痛、頭暈、跛行、多飲、多尿等癥狀。
2、檢查:高脂血癥患者的血脂異常,一般可以通過實驗室檢查進行診斷,常用的檢測項目有血脂項目,如甘油三酯、總膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇等。對于原發性高脂血癥,還可以通過基因檢測、脂代謝相關酶學檢查等,進一步明確病因。