苯丙酮尿癥和父母都可能有著直接關系，因為苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝紊亂的疾病，所以和父母可能都有關系。
苯丙酮尿癥是和父母誰有關
袁曉勇副主任醫師
北京大學第一醫院內分泌科
2021-11-303202次
苯丙酮尿癥是為常染色體隱性遺傳性疾病，常在出生后4～9個月出現生長發育遲緩，還伴有智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失、腦電圖異常等癥狀。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿癥可以通過飲食和藥物來控制病情，飲食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物為主，如小麥、蛋類、魚肉等；而藥物治療可以服用別嘌醇片、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物來做治療。
其次，女性在懷孕期間也需要嚴格限制對苯丙氨酸的攝入量，如果過低或過高都會增加此疾病的產生。
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成偉
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聶歡
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7458次
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物，發病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現就是神經系統可以有智能發育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數月可以因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫師聊城市第二人民醫院
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王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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