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aadc缺乏癥孕期檢查不出來么

AADC缺乏癥孕期檢查不出來。

AADC缺乏癥又叫芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳的神經代謝性疾病。癥狀和體征通常出現在受影響的兒童在他們的一歲之前。患者經常出現嚴重的發育障礙,難以獲得肌肉力量和協調。重要的運動功能,包括呼吸、吞咽和喂食,都會受到影響。通常采用多種藥物治療,例如選擇性多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶抑制劑,可加用抗膽堿能藥物、褪黑素等藥物。

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