基因病一般指先天性的基因遺傳異常、基因突變,或者基因調控障礙所引起的疾病,小孩再生障礙性貧血中部分是基因病,可稱為先天性再生障礙性貧血。
先天性再生障礙性貧血是一類疾病的總稱,包括范可尼貧血、先天性純紅細胞再生障礙性貧血等,多為遺傳性疾病,患者可有染色體異常或基因突變,表現為造血衰竭,引起全身的癥狀。大部分患者都有貧血即皮膚及黏膜的蒼白、乏力、氣短、心慌、頭暈的表現,出血即皮膚、黏膜出血,牙齦及鼻出血的表現,感染即發熱、易感冒的表現。范可尼貧血還可有身體發育畸形如手指缺失、上肢骨骼畸形、小眼、小頭,智力異常,皮膚色素沉著等的表現。先天性純紅細胞再生障礙性貧血還可有上唇厚,眼距寬、突眼、斜視等先天發育異常的表現。
由于該病是基因導致的,通過造血干細胞移植才能徹底治愈本病,但移植需要適應征,一般患者還是采用輸血和應用藥物,如潑尼松、羥甲烯龍等治療。