若是小兒患有先天性巨結腸，其臨床癥狀通常表現為：多數患兒在出生后，胎便排出延遲，出現便秘的癥狀；其次，還可能出現腹脹、惡心嘔吐等癥狀，此外，體檢時可在患兒的左下腹觸及糞性的包塊等，本病長時間易導致患兒出現生長發育延緩和營養不良等癥狀。
先天性巨結腸有什么癥狀
李紅冬副主任醫師
深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心全科
2019-11-293373次
概述：
治療方法：
先天性巨結腸患者主要以手術治療為主，而非手術治療的適用人群有所限制，主要適用于全身情況不良的患兒，以及出生不足半年的新生兒。此類治療方法包括擴肛、甘油栓、或進行鹽水灌腸、給予緩瀉藥物等，促使其進行排便。
而手術治療，主要有：
1、Swenson手術，即切除患者病變的腸段，對其直腸遠端保留前壁2cm和后壁1cm。
2、Duhamel手術，即切除患者病變的結腸，保留其直腸，對遠切端進行閉鎖。
3、Soave手術，即切除患者病變的結腸，剝除其直腸黏膜。
具體使用哪種手術方式，主要根據患者的具體情況作具體的分析。
診斷檢查：
患兒進行X線檢查，其腹部平片可見充氣擴張結腸影顯示結腸梗阻，鋇劑灌腸造影可見經典的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能較差，若24小時后仍有殘鋇是巨結腸的有力證據。
患兒可以行直腸測壓檢查：判斷肛管是否有正常松弛反射。
患兒可以進行組織化學檢查：對直腸黏膜下固有層進行組化染色，可見乙酰膽堿酯酶強陽性的神經纖維。
患兒還可以做病理組織學檢查：病變腸段黏膜下及肌層組織活檢見不到神經節細胞。
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