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何為神經皮膚綜合征

神經皮膚綜合征是指,一組起源于外胚層組織和器官發育異常的先天性疾病,多數屬于常染色體顯性遺傳。病變不僅累及神經系統、皮膚和眼,還可累及中胚層、內胚層的器官如心、肺、腎、骨和胃腸等。

由于受累的器官、系統不同,臨床表現多種多樣,預后欠佳,目前已知此類疾病多達40余種,如神經纖維瘤病、結節性硬化癥、腦面血管瘤病、色素失調癥、面部半側萎縮癥、神經皮膚魚鱗病、黑棘皮病等。

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