再生障礙性貧血的診斷主要依據臨床表現以及輔助檢查。
1、急性再生障礙性貧血起病急,往往以出血、感染和發熱為主要癥狀。開始時貧血不重,隨著疾病的進一步發展,患者貧血進行性加重,且有出血,60%以上會有內臟出血,有可能是消化道出血,泌尿生殖系統的出血,甚至出現顱內出血,皮膚粘膜出血比較廣泛而且合并感染不容易控制,肺炎比較多見。
2、慢性再生障礙性貧血癥狀表現不明顯,起病緩慢,以呼吸道感染為主,貧血不重,感染也容易控制,通過輔助檢查,血象表現為全血細胞減少,網織紅細胞絕對值以及比例有顯著減少。骨髓象油滴增多,骨髓小粒鏡檢非造血細胞和脂肪細胞明顯增多,骨髓增生減低或重度減低,三系造血細胞明顯減少,對于這種情況的診斷主要依據骨髓檢查,還有除外其他引起全血細胞減少的疾病,比如陣發性睡眠性血紅蛋白尿,骨髓增生異常綜合征。