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耳聾基因雜合突變嚴重嗎

耳聾基因雜合突變簡稱IVS7-2A>G,IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測,查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因,還需要進一步做聽力檢測。如果聽力檢測正常,一般不嚴重,如果聽力檢測不正常,則較為嚴重,需進一步檢查及治療。

大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶,而耳聲發(fā)射檢查和聽性腦干誘發(fā)電位檢查正常,一般不嚴重,不需要特殊處理。但在孩子的生長發(fā)育過程當中,需要觀察其語言發(fā)育情況,觀察有無聽力下降,如有聽力下降還需要及時就診。

少部分孩子IVS7-2A>G雜合突變伴有聽力篩查不通過,建議在3月齡的時候進一步做耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位、多頻穩(wěn)態(tài)檢查等。如仍有異常,則需進一步做顳骨CT、頭部核磁共振、內(nèi)耳核磁共振水成像檢查,需要排查有無顱內(nèi)病變及中耳內(nèi)耳畸形等情況。在孩子6月齡時需要再次復查,如果有輕、中度耳聾,則需戴助聽器提高聽力。如果是重度或極重度耳聾,則需考慮做人工耳蝸植入術(shù)。

以上內(nèi)容僅供參考

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