進行性肌營養不良是一類比較罕見的基因缺陷性疾病,是基因點突變或缺失引起的遺傳性疾病,患者可能會出現肌力減退、肌肉萎縮等癥狀,同時還有可能會伴隨心臟、骨骼、中樞神經系統等部位的病變。
兒童一旦出現無明顯誘因的四肢無力、運動功能障礙等癥狀時,需要盡快到神經內科就診,專業的醫生可能會通過詢問首次癥狀出現的時間、癥狀是否逐漸加重、有沒有呼吸費力的表現等問題識別本病的癥狀。然后通過血清酶學測定、肌肉病理活檢、肌電圖等專業的檢測確診具體的類型。
在治療進行性肌營養不良方面,目前臨床上缺乏特效的治愈方法。對于三歲以后的兒童,可以在醫生的指導下服用醋酸潑尼松片、醋酸潑尼松龍片等藥物,最大限度的延緩病情,并降低脊柱側彎的發病率。還可以在專業醫生的指導下使用站斜板、站立架、足部矯形支具等器械展開康復治療。
進行性肌營養不良的患者平時需要特別注重體重管理,既要避免超重,還需要預防營養不良,盡量做到定期測量身體質量指數。