小兒馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，是一種顯性遺傳，主要是染色體發(fā)生了改變，影響大腦大血管、骨骼等多種堆積，該病與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)，從而影響了小兒器官發(fā)育的不良及出現(xiàn)功能異常，任何一方攜帶此病基因，子女的發(fā)病率都在百分之50左右。
什么是小兒馬方綜合征
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心全科
2019-08-163427次
引起小兒馬方綜合征的原因：
小兒馬方綜合征的癥狀：
小兒一般多為前期就能發(fā)現(xiàn)，在骨骼方面主要表現(xiàn)為四肢細(xì)長，上半身比下半身長，比例十分的不正常，雙手下垂都會(huì)超過膝蓋，由于還會(huì)引起一系列的并發(fā)癥，會(huì)出現(xiàn)氣喘、四肢無力、氣短心悸等，甚至?xí)袗盒缘男穆墒С！⑿靥郏瑖?yán)重的會(huì)使視力出現(xiàn)問題，眼睛的晶體膜出現(xiàn)脫落。家長要時(shí)刻注意著孩子的身體變化，出現(xiàn)不良癥狀，立即去醫(yī)院進(jìn)行檢查。
小兒馬方綜合征的預(yù)防及措施：
家長結(jié)婚之前一定要去醫(yī)院進(jìn)行婚檢，不要隱瞞家族遺傳病，互相詢問清楚是否遺傳病史和畸形等這些情況。在備孕期間也要定時(shí)按期的進(jìn)行孕檢。無論怎樣在孩子沒出生時(shí)一定要給寶寶一個(gè)良好的先天環(huán)境和基礎(chǔ)。如果小兒已經(jīng)患上這種疾病，就要每天服用抗生素并且堅(jiān)持的做恢復(fù)性鍛煉，加強(qiáng)小兒營養(yǎng)的攝入。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
什么是美尼爾綜合征美尼爾綜合征，臨床上類似于美尼爾病，這樣的一組綜合征，它不是原發(fā)的美尼爾，內(nèi)耳眩暈這樣的疾病。而是比如說后循環(huán)障礙、耳石癥等等，其他引起眩暈表現(xiàn)的一組癥狀，它往往是由于其他疾病，比如說椎基底動(dòng)脈的供血不足。如果還有腫瘤、炎癥，頸椎病等等，造成的臨床上的一種眩暈的表現(xiàn)，類似于美尼爾癥，但它不是原發(fā)的美尼爾癥，而是一種綜合癥狀。要由專科的大夫查明原因，對因治療，對癥治療，才能取得良好的效果。
01:08
黃世昌
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-12-29 289138次
-
什么是干燥綜合征干燥綜合征是一個(gè)主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺體上皮細(xì)胞炎，或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現(xiàn)口干、眼干外，還有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累，而出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性干燥綜合征屬全球性疾病，在我國人群的患病率為0.3%～0.7%，在老年人群中患病率為3%～4%。本病女性多見，男女比為1：9～20。發(fā)病年齡多在40歲～50歲，也見于兒童。預(yù)防干燥綜合癥的干擾，飲食方面盡量吃清淡的食物，避免吸煙、飲酒，別吃咸、酸、辣等刺激性食物。盡量吃多汁、多種維生素的新鮮水果和蔬菜，滋潤皮膚。干燥綜合征皮膚都會(huì)出現(xiàn)脫屑、瘙癢和干燥等現(xiàn)象，這時(shí)候就應(yīng)該注意自身的清潔度，保持皮膚清潔，盡量不用堿性的護(hù)膚品或沐浴露，可以使用一些溫和型的護(hù)膚品。
01:44
邱明山
副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院
2019-12-31 6300次
-
小兒馬方綜合征是什么馬方綜合征是一種遺傳性病，常來自顯性遺傳，患病的特征多表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長，不均勻身高、明顯的超出正常人，大部分都伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，甚至有可能有主動(dòng)脈瘤。這種情況對于馬方綜合征，首先可以肯定屬于是遺傳病而且是常染色體顯性遺傳，往往有這種家族史，另外侵犯骨骼肌系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)最為常見，系統(tǒng)主要是侵犯到心臟的瓣膜，還有可能會(huì)形成主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤等情況。語音時(shí)長 01:17”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-19 2107次
-
小兒馬方綜合征如何預(yù)防小兒馬方綜合癥發(fā)病機(jī)制不是太詳細(xì)，證實(shí)是一種遺傳性疾病，是常染色體的一種顯性遺傳，所以這種情況沒法預(yù)防。但是出現(xiàn)了這種情況應(yīng)該盡早的確診，確診以后盡量的預(yù)防一些并發(fā)癥，比如說出現(xiàn)了一些骨骼方面的異常，四肢細(xì)長，肘關(guān)節(jié)的外展就要懷疑做心臟彩超的檢查，如果發(fā)現(xiàn)有主動(dòng)脈夾層，或者說是有主動(dòng)瘤，瓣膜疾病，那就高度懷疑，一定要盡早采取手術(shù)治療的方法，預(yù)防更嚴(yán)重的并發(fā)癥出現(xiàn)。語音時(shí)長 01:12”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-16 1425次
-
什么是小兒馬方綜合征病情分析：小兒兒馬方綜合征是以小兒四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常為特征的一種遺傳性結(jié)締組織疾病。意見建議：病變涉及全身多個(gè)器官或系統(tǒng)，預(yù)后較差，對癥治療，畸形可選擇手術(shù)治療，心血管疾病可選擇抗心律失常藥等藥物治療。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2019-02-27 1804次
-
小兒馬方綜合征怎么治病情分析：小兒馬方綜合征是屬于一種染色體遺傳性的病變，這是屬于一種基因的問題。如果癥狀嚴(yán)重，一定會(huì)伴有發(fā)育不良以及牙齒細(xì)長的情況，甚至?xí)?dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生病變。意見建議：所以早期發(fā)現(xiàn)要及時(shí)的才去診斷和治療，首先要去醫(yī)院做一個(gè)體檢和心電圖以及CT的檢查。然后如果孩子是成畸形的，可以采取手術(shù)治療，如果心血管系統(tǒng)有病變，可以采取抗心律失常的藥物來進(jìn)行治療。
王廷
主治醫(yī)師長治市婦幼保健院
2019-04-01 1201次
-
小兒馬方綜合征怎么治小兒馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織堆積，影響彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良、功能異常，常染色體顯性遺傳，患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，足部有明顯的外翻，伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾
王道方
主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-06-06 1219次
-
馬方綜合征如何診斷？其實(shí)對于馬方綜合征的診斷并不難，一般情況下在臨床表現(xiàn)上主要是侵犯到骨骼、眼、心血管系統(tǒng)等這些方面。另外結(jié)合家族史往往就能夠診斷，臨床上分為兩型，一個(gè)是三個(gè)特征完全具備的，再有就是具備兩個(gè)特征的。該病的診斷其實(shí)主要是通過超聲心電圖診斷，另外進(jìn)一步確認(rèn)可以通過核磁顯像，所以對于馬方綜合征的診斷并不困難，
齊欣
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-24 135次
