一、青紫:青紫是青紫型先天性心臟病的突出表現,可于出生后持續存在,也可于出生后三至四個月逐漸明顯,在口唇、甲床、鼻尖最明顯,而潛伏青紫型心臟病平時并無青紫,只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫,晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
二、心臟雜音:多數先天性心臟病都可聽到雜音,這種雜音比較響亮、粗糙,嚴重者可伴有胸前區震顫,心臟雜音多在就診時被醫生發現,部分正常兒童可有生理性雜音。
三、體力差:由于心功能差,供血不足和缺氧所致,重癥患兒在嬰兒期即有喂養困難,吸吮數口就停歇,氣促和大量出汗,年長不愿活動,起蹲踞,活動后易疲勞,陣發性呼吸困難,缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥,易出現心衰。
四、呼吸道感染:左向右分流的先天性心臟病由于肺血增多,平時一反復患呼吸道感染,反復呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭,二者常常互為因果,成為先天性心臟病的死亡原因。
五、發育差:先天性心臟病多有發育遲緩,有青紫者尤其明顯,嚴重者智力發育也可受影響。