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• 矮小癥癥狀

  有的可以表現出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發育不全的。另外，他可以表現出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發育好，見于脊柱、骨骺發育不良的，還有多發性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導致，有的是一些慢性系統性疾病，比如營養不良；有些是內分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質性矮小，青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 5803次

• 矮小癥怎么治療

  首先第一個很重要的一定要找出矮小癥的原因，然后針對不同的病因進行治療。比如如果這個患者是因為甲減，也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥，那么這時候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退，那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個患者是因為生長激素缺乏所導致的矮小癥，那么這時候肯定是需要生長激素的注射治療的。當然如果是因為性腺功能減退所導致的矮小癥，那么需要進行性激素的替代治療。當然有些患者他可能是一些系統性疾病所導致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因為腎病綜合征，在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質激素，它抑制了患者的身高，像這個其實是沒有更好的辦法。有些人，可能父母比較矮小，像這種體質性的矮小，我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導。適當的運動，特別是拉伸的運動，再一個保證充足的營養。當然有一些患者能否用生長激素的治療，一定要很好的進行評估。因為畢竟這部分患者體內是沒有生長激素缺乏的，他跟生長激素缺乏來補充生長激素治療，第一，它的療效肯定是要打折扣的，第二他有可能通過生長激素的治療，會帶來生長激素的一些副反應，這是也是需要慎重考慮的。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 8061次

• 近親結婚生的孩子會矮小癥嗎
  近親結婚有很多不利的因素，特別容易患一些先天的遺傳代謝性疾病，因此計劃生育嚴格的禁止近親結婚，至于矮小癥也是有可能發生的。矮小癥的原因很多，可以是先天遺傳代謝性疾病所致，比如特納綜合癥，先天性軟骨發育不良等等。常見的原因還有生長激素缺乏癥、營養不良、甲狀腺功能低下、特發性的矮小、家族性的矮小等等。因此需要進行矮小的進一步的檢查，包括生長激素的激發實驗、甲狀腺功能、肝腎功能、胰島素樣生長因子、胰島素結合蛋白三、微量元素、維生素D、骨齡以及頭顱垂體的磁共振等相關檢查。如果懷疑遺傳代謝疾病，特別是家族具有還小或者特殊疾病的需要，進一步的做染色體或者基因的檢查來進一步明確。
  語音時長 1:26”
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2019-02-02 3385次

• 近親結婚的范圍
  近親結婚的范圍，包括直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。直系血親，是指生育自己或自己生育的上下各代血親，也就是所謂己身所從出或從己身所出的血親，上訴至父母、祖父母、曾祖父母等，下至子女、孫子女、曾孫子女等皆為直系血親。而旁系血親指雙方之間無從出關系但同有一共同祖先所生的血親，如同源于父母的兄弟姐妹，同源于祖父母的伯、叔、姑及侄子女之間，旁兄弟姐妹之間皆為旁系血親，同父母所生者為全血緣親屬，同父異母或者是同母異父所生的，為半血源親屬。不能近親結婚的具體范圍：第一，父母和子女之間，爺爺奶奶和孫子孫女之間，姥姥、姥爺和外孫子、外孫女之間，當然不能結婚。第二，和自己的伯伯、叔叔、舅舅、姑姑、姨母不能結婚。第三，和自己的親兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹不能結婚。第四，同源于父母的兄弟姐妹，也就是同一父母的子女不能結婚。第五，不同輩的叔、伯、姑、舅、姨與侄女、甥女不能結婚。第六，姑姑不能和兄弟的兒子結婚，舅舅不能和姊妹的女兒結婚，姨媽不能和姊妹的兒子結婚。
  語音時長 2:07”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-12-06 58885次

• 近親結婚會導致肌營養不良嗎?
  會的。肌營養不良是一種基因遺傳病，其遺傳的方式一種是在一代或幾代兄弟中有數個罹患者；另一種先證者為家庭中唯一的罹患者，前一種類型是從上一代遺傳下來的，先證者的母親再生患兒的危險率為60%，女性是攜帶者的危險率是60%，后一類型是新發生的突變，根據新推算突變率為5/10000。
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2018-12-13 1703次

• 近親結婚會導致先天性腸疾病嗎
  近親結婚不但可以引起先天性的腸疾病，還會發生一些遺傳代謝性的疾病，風險會增高，同時有一些近親結婚的孩子，智力缺陷的可能性也會很大，所以目前的婚姻法不允許近親結婚是有一定的科學道理的。因為很多疾病都是由雙方的遺傳信息來決定的。
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2018-11-30 2001次

• 近親結婚生的孩子會矮小癥嗎
  近親結婚有很多不利的因素，特別容易患一些先天的遺傳代謝性疾病，因此計劃生育嚴格的禁止近親結婚，至于矮小癥也是有可能發生的。矮小癥的原因很多，可以是先天遺傳代謝性疾病所致，比如特納綜合癥，先天性軟骨發育不良等等。常見的原因還有生長激素缺乏癥、營養不良、甲狀腺功能低下、特發性的矮小、家族性的矮小等等。因
  陳鴻博 副主任醫師武漢協和醫院

  2022-06-20 170次

• 近親結婚生的孩子會矮小癥嗎
  矮小癥指孩子的身高低于同性別、同種族兒童平均身高的2個標準差。導致矮小癥的病因有很多，可能是特發性生長障礙、染色體數目或結構出現變化、孩子在子宮內發育遲緩、內分泌疾病以及長期慢性疾病等均可導致。如果是近親結婚也有可能導致孩子患矮小癥的，還會導致其他的疾病。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2019-01-02 7497次