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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10078次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1603次

• 羊水穿刺18體染色體異常怎么辦
  羊水穿刺18號染色體的異常，建議引產終止妊娠。羊水穿刺診斷了18號染色體的異常，無需再做進一步的檢查。18號染色體的異常，往往合并有智力的障礙，發育的遲緩，各個器官發育的缺陷。如果18號染色體異常的胎兒出生之后，往往生活不能自理，需要監護人持續的陪伴，不僅增加了社會的負擔，也加重了家人的痛苦。這種新生兒，多半合并有心臟畸形、腎臟的缺如。外觀看上去，有可能有顱腦畸形、小型口唇，眼瞼下垂，眼裂增寬，指甲發育不全，足內翻等。
  語音時長 01:19”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-10-24 6141次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么辦
  羊水穿刺21號染色體異常，應引產終止妊娠。21號染色體異常，常見的是21-三體綜合征，患有這種疾病的新生兒，出生之后有智力低下，發育落后等疾病。同時還有特殊的面容，比如眼裂比較小，眼球突、鼻子扁平，眼距寬，嘴小，身材矮小，四肢關節韌帶松弛，部分患兒還患有先天性的心臟疾病，及免疫力低下等。21-三體綜合癥的新生兒出生之后，生活不能自理，加重了社會的負擔，同時也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色體異常，建議引產終止妊娠。
  語音時長 01:26”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 4980次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現異常，主要通過檢查染色體以及基因的檢測分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現畸形。在懷孕中期進行羊水檢查。因為羊水量適中，不會對胎兒的發育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見建議：在懷孕過程中注意保持樂觀，心態均衡，營養補充增強。身體的體質保護胎兒的健康發育，需要定期監測胎兒的健康發育指標是否正常。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-07-23 602次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  病情分析：染色體異常會出現羊水偏多。染色體異常大多表現為18-三體綜合征，21-三體綜合征，13-三體綜合征，染色體異常疾病會引起胎兒在宮內吞咽羊水障礙，從而出現羊水過多的癥狀。意見建議：在孕期，孕婦要及時進行相關產檢，及時完善相關檢驗檢查項目，對于唐氏篩查有異常的情況，應在醫生的指導下進一步進行產前診斷，比如羊水穿刺等，根據檢查結果以及自身情況來決定是否保留胎兒。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2023-06-22 601次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現異常，可以通過對染色體以及基因的檢測分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現畸形。一般情況下都是在孕中期進行羊水檢查，此時羊水量適中，不會對胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-12-20 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-01-21 898次