問無創dna能查出矮小癥嗎
病情描述:
無創dna能查出矮小癥嗎
答醫生回答
病情分析:
矮小癥的病因很多,常規的抽血以及頭顱垂體磁共振的檢查,多數都是可以查明病因的,當然目前的診斷已經到了分子水平,DNA檢查對一些染色體的疾病,以及家族性的遺傳代謝性疾病都是有一定的幫助的,能更精準的查明矮小的原因。
意見建議:
為你推薦
-
矮小癥癥狀有的可以表現出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發育不全的。另外,他可以表現出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發育好,見于脊柱、骨骺發育不良的,還有多發性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小,像垂體的生長激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實上,我們說矮小有很多原因所導致,有的是一些慢性系統性疾病,比如營養不良;有些是內分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質性矮小,青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對這些病因進行處理。02:44
-
男性無精癥能治嗎男子無精癥一部分可以治愈,有一部分患者是無法治愈的,無法治愈的患者多數是有先天性的遺傳性疾病或睪丸發育異常,很難治愈。如果是后天疾病所引起的,經過科學治療,是可以治愈的,能夠恢復生育功能?;颊咴谥委熯^程中,應檢查發病原因,對癥治療,對于附睪炎引起的無精癥,可以采取輸精管吻合術來進行治療;如果男性輸精口出現梗阻,可采用精囊鏡來進行治療。同時可聯合生精片進行治療,它具有補精益腎,滋陰壯陽的功效,用于腎陽不足所致男子無精、少精、弱精、精液不液化等癥。藥物有鹿茸、人參、冬蟲夏草、淫羊藿、黃精、等多種中藥材組成,所含的鹿茸具有壯腎陽,益精血,強筋骨的功效;冬蟲夏草能補腎益肺,止血化痰。用于腎虛精虧;人參具有補元氣,補脾益肺,生津養血的作用;淫羊藿,補腎陽,強筋骨的功效?;颊咴谥委熯^程中還需改變不良生活習慣,戒煙、少酒、不熬夜等。如需用藥,或想要了解更多的用藥知識,可咨詢醫師或藥師,在其指導下合理用藥。01:51
-
無創DNA能查出多囊腎嗎無創DNA不能查出多囊腎。所謂的無創DNA檢查,是產前檢查的一種,是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因層面。而多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病,涉及到基因層面,這種疾病確診主要依據于基因的檢測。如果在相應部位的基因出現了突變,那么這時候才能診斷為多囊腎。如果孕婦在懷孕期間,為了排除胎兒是不是有多囊腎,這時候還需要行專門的檢測,主要是檢測多囊腎相關基因有沒有突變。語音時長 01:13”
-
無創DNA能檢查出甲減嗎甲減也就是甲狀腺功能減退癥,這個病是內分泌科很常見的疾病,好發于20到50歲的女性,對于甲減這個病目前診斷技術已經很成熟了,TSH也就是促甲狀腺激素,它的分子檢測已經非常的準確,很成熟。所以說對于甲減的診斷,我們常用的甲狀腺項功能三項、五項或者七項,都能夠達到甲減臨床的診斷功能,七項甲功的檢測就有助于甲減病因的判斷。至于無創DNA這樣的方法能不能檢查出甲減,我這里只能說沒有這個必要,檢測DNA主要用于病毒感染,比如說乙肝病毒等等,是病毒感染才存在的概念,甲減本身是我們甲狀腺組織自身免疫紊亂所導致的,給他檢測DNA的話,對我們的診斷和治療的指導都非常的有限,意義不是很大。所以說甲減的診斷肯定不要去涉及什么無創dna這樣的檢查,這是沒有必要的。語音時長 01:26”
-
無創dna能查出甲減嗎進行無創DNA檢查是不能夠檢查出甲減的情況的,想要檢查是否存在甲減,也就是甲狀腺功能減退,建議最好到醫院進行抽血化驗檢查,無創DNA主要是檢查胎兒是否存在神經管畸形的一類排畸檢查。一般通過化驗甲狀腺功能,都能夠確定是否存在甲減的癥狀。
-
無創DNA可以查出腦癱嗎無創DNA檢查不能查出腦癱的,無創DNA檢查主要是做基因的檢測,能夠看出是否有基因異常存在,但是這個不能說明有沒有腦殘,是否有腦癱存在,需要結合典型的癥狀表現以及影像學的檢查,如果發現有腦發育不良,以及出現肌張力增高或者肌張力的下降,發育遲緩等,那才能說明是有腦癱。
-
無創DNA能查出多囊腎嗎無創DNA不能查出多囊腎。所謂的無創DNA檢查,是產前檢查的一種,是通過孕婦的血液來推測胎兒是不是患了某種遺傳性的疾病。但是這種檢查一般只針對染色體的檢查,比如染色體是不是增多或減少,尤其需要排除的是唐氏綜合癥。雖然叫做無創性DNA檢查,但是只是檢查到了染色體層面,而不是基因層面。而多囊腎是一種常染
-
無創DNA能查出漸凍癥么漸凍癥一般是指肌萎縮側索硬化,無創DNA一般能查出肌萎縮側索硬化。無創DNA一般是采取孕婦的靜脈血,利用新一代DNA檢測技術從中得到胎兒的遺傳信息,檢測胎兒是否存在某種疾病。如果無創DNA檢查結果是低風險,則說明胎兒發育良好,結果為高風險,說明嬰兒可能患有先天性遺傳疾病。肌萎