神經纖維瘤病是一種基因遺傳相關的神經皮膚綜合征,它表現為神經系統有多發的多樣性的病變,而皮膚也會有相應的表現,在皮膚的表現上,患者常見的突出的表現是皮膚多發的神經纖維瘤以及皮膚的咖啡斑,特別是發生在腋窩和腹股溝區的咖啡斑,要警惕神經纖維瘤病的可能。
而在神經系統的表現,可以表現為顱內、椎管內多發的神經纖維瘤、神經鞘瘤、腦膜瘤、脊膜瘤、膠質瘤等。除此之外患者還可以表現為,頭顱巨大、身材矮小,虹膜錯構瘤,白內障等一系列表現,所以對于這些患者應該提高警惕。而神經纖維瘤,特指神經纖維發生的腫瘤,它可以作為,神經纖維瘤病的表現之一,特別是多發性的神經纖維瘤,要考慮神經纖維瘤病的診斷。
另一方面它也可以包括,散發的單個的神經纖維瘤,這種情況患者并沒有,神經纖維瘤病的表現,只是表現為一條神經根的,單發的神經纖維瘤,我們僅需對神經纖維瘤進行切除,患者就可以達到治愈。而神經纖維瘤病的患者,我們一般是要在患者,引起嚴重癥狀的病變的情況下,才會對引起癥狀的病變進行切除,因為這些患者,是沒有辦法進行徹底治愈的。