白化病是一組單基因遺傳病,原因是由于與色素有關的基因突變,導致黑色素不能正常合成,所引起的一種遺傳病。表現就是發色淺,可以是白的、黃的、棕的,不是黑色的。那么皮膚白,再就是可以出現一些眼部癥狀,眼底除了色素淺之外,還可能會出現眼球震顫、怕光,嚴重的視力低下這些表現。
那么遺憾的是,白化病目前沒有任何特效的治療方法,因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療,例如如果眼球震顫特別明顯的,又伴有斜視的,在眼科醫生的綜合評估的情況下,可以通過手術去糾正眼球震顫和斜視,改善外觀。還有發色淺、皮膚淺,那么對紫外線,就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴格地防曬,可以通過一些物理的,或者說外用防曬劑,去保護皮膚,或戴帽子,去保護我們的淺色的毛發。
那么還有就是,有一小部分綜合征型白化病,可能會出現一些并發癥。例如最常見的,HPS綜合征型白化病,又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發癥,就可以出現肺的纖維化,出血傾向。有一些藥物可以去改善預防。那么這一類白化病,除了我前面提到的白化病的一些表現之外,還可能會出現出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現。治療也主要是對癥治療為主,做大的手術或拔牙的時候,做好一些預防出血的措施。總之白化病的治療就是對癥治療為主,目前沒有特效的治療方法,更不能治愈。