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醫(yī)生主講實錄

運動神經(jīng)元病,是一系列以上下運動神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。上下運動神經(jīng)元均可損害,特征表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮、延髓麻痹、椎體束征。關(guān)于運動神經(jīng)元病的病因和發(fā)病機制目前有多種假說,雖然確切的致病機制還不明確,但是目前較為集中的認識,是在遺傳背景的基礎(chǔ)上,氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經(jīng)元,主要是影響了線粒體和細胞骨架的結(jié)構(gòu)和功能。

由此看到,遺傳因素還是占有一定的分量的。這個病多為散發(fā),大概有5%-10%的患者有家族史。遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,最常見的致病基因是同超氧化物歧化酶基因。約20%的家族性,肌萎縮側(cè)索硬化和2%的散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化與此基因有關(guān)。近年來,研究者又發(fā)現(xiàn)一號染色體上的,TARDNA結(jié)合蛋白基因突變與家族性和散發(fā)性的肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)。

 

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