血友病是隱性遺傳的疾病。臨床上以凝血因子缺少或缺乏,導致自發性或輕微外傷后出血不止為主要的臨床表現。
血友病的診斷要點包括以下三個方面:
第一個是血友病患者的臨床表現。關節出血是本病特征,常反復發生關節出血,外傷后皮膚粘膜和肌肉出血可有自發性的出血;內臟出血可以有咯血、嘔血、便血、尿血;顱內出血比較少見。
體征的話可以看到有外傷后,皮膚一般傷口滲血不止,關節腫脹壓痛,活動障礙。反復關節出血患者可以見關節畸形以及功能障礙。
第三個就是輔助檢查方面。一般血常規是正常的,出血時間正常,凝血時間延長,凝血酶原時間正常,活化部分凝血酶時間延長,凝血當中的第八因子和第九因子活性測定可以確診。