患者性腺功能減退,發生在骨骺融合前時,骨骼過度生長,身材高,四肢細長與軀體比例不對稱,形成瘦高身材。
第二性征缺如,性腺發育不全,根據發病部位可分為三種:
1、下丘腦性性腺功能減退癥,見于下丘腦的病變,如咽管瘤,神經交織瘤、炎癥等。患者常伴有下丘腦相應部位受損的表現,如尿崩癥,情緒改變,失眠,體溫調節障礙,食欲改變,肥胖或消瘦等。
2、垂體性促性腺激素缺乏性性腺功能減退癥,部分患者體型高大,但患者除性腺功能減退外,垂體其他功能正常。
3、性腺病變致性功能減退癥,包括睪丸發育不全或無睪癥或胎兒時期睪丸發育障礙,尿中促性腺激素升高,使其同類固醇降低。