先天性膽道閉鎖,是膽道先天性發育障礙所導致的,膽道梗阻是新生兒期長時間梗阻性黃疸的常見原因,其臨床表現如下:
一、黃疸。梗阻性黃疸是本病的突出表現,一般患兒出生時并無黃疸,1-2周后出現,呈進行性加深,鞏膜和皮膚由金黃變為綠褐色或暗綠色,大便變為陶土色,尿色隨黃疸的加深而呈現濃茶樣,尿布染黃,皮膚有瘙癢抓痕,2-3個月后可出現出血傾向及凝血功能的障礙。
二、營養及發育不良。初期患兒情況良好,營養發育正常表現與黃疸深度不相符,隨后一般情況逐漸惡化。到3-4個月時出現營養不良、貧血、發育遲緩、反應遲鈍等。
三、肝脾腫大。肝脾腫大是本病的特點。出生時肝臟正常,隨著病情的進展而進行性肝脾腫大,2-3個月后可發展為膽汁性肝硬化以及門靜脈高壓癥最終常因為感染、出血、肝衰竭、肝昏迷,生后一年內死亡。