胃腸道間質瘤是一種獨立起源于胃腸位的間質干細胞的腫瘤,出現是從卡哈爾間質細胞或者是普通細胞的前體,兩者的表達III型絡氨酸激酶受體。
絡氨酸激酶受體C-Kit或者是相關的絡氨酸激酶受體的突變可能促進胃腸道間質瘤的生長和最終腫瘤的形成。胃腸道間質瘤屬于非上皮間質瘤,范圍從小型惰性腫瘤到惡性腫瘤。是腹部最常見的軟組織腫瘤。
胃腸道間質瘤自1983年首次提出了這個概念以來,許多國家對此病的發病情況進行了統計,美國的胃腸道間質瘤發病率在100萬至3.2到7;歐洲、韓國和香港的發病率略高,十五到二十每百萬。因為發病數據來自于以人群為基礎的腫瘤登記,不能獲得良性腫瘤的發病率,真正的胃腸道間質瘤發病率可能更高。