人體的免疫系統是由免疫器官,包括胸腺、骨髓、淋巴結、脾臟等。免疫細胞,如淋巴細胞、單核吞噬細胞、粒細胞、造血干細胞以及免疫分子即免疫球蛋白、細胞因子等所組成的,其中任何一部分出現問題都會引起免疫缺陷,導致免疫應答受損。
在臨床上,患者可以出現反復呼吸道感染,如咽痛、鼻竇炎、慢性中耳炎、氣管炎、肺炎以及皮膚粘膜感染、頑固性鵝口瘡、口腔潰瘍、結膜炎、脫發、濕疹以及胃腸道感染,如反復腹瀉、蛋白丟失、吸收障礙、營養不良等。
根據目前研究認為造成免疫缺陷的病因主要與遺傳、代謝因素以及胚胎發育障礙,自身免疫性疾病以及其他,如毒物影響、營養等因素有關。