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醫(yī)生主講實錄

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇,這種癲癇大多數(shù)是由基因新發(fā)嚴(yán)重突變所導(dǎo)致,發(fā)病高峰在出生后五個月,發(fā)病前發(fā)育正常,多具有熱敏性。

最初的發(fā)作可表現(xiàn)為熱性驚厥,少部分病例在疫苗接種后,特別是白百破疫苗后出現(xiàn)首次發(fā)作。隨著病程的進展,并有多種其他的發(fā)作形式,包括全身強直陣攣、肌陣攣發(fā)作、非典型失神發(fā)作以及發(fā)作具有局灶性特征,出現(xiàn)進行性精神運動發(fā)育遲滯。對于藥物的反應(yīng)性差,而作用于鈉離子通道的抗癲癇藥物如卡馬西平、奧卡西平以及拉莫三嗪等加重發(fā)作,腦電圖正常背景活動,隨著病程進展逐漸變慢,以全面θ波和σ波為主,陣發(fā)性的多棘波和棘慢波逐漸增多并占優(yōu)勢,多呈短暫爆發(fā),通常不對稱,局灶或多灶性的尖波和棘慢波常見,這就是嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇主要的臨床表現(xiàn)。

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