自閉癥的病因與發病機制目前還不清楚,自閉癥的確切病因與發病機制,研究發現遺傳與環境因素都與之有關。
1,遺傳大量研究證實自閉癥有遺傳易感性,目前已發現常染色體上10個以上與自閉癥相關基因。若自閉癥患者的母親再次懷孕,第二個子女的自閉癥患病危險率為5%。
一些自閉癥患者的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復刻板行為。自閉癥家系中雙相障礙等情緒障礙的發病率高于普通人群。
2,腦功能及腦發育異常研究發現自閉癥患者一些腦區的功能異常,5-羥色胺等神經遞質的水平異常。目前認為自閉癥可能是調控腦發育和神經細胞之間連接的基因異常導致胎兒早期腦的正常發育受損所致。
3,環境中有害因素及圍產期危險因素均可能在妊娠早期影響胚胎的發育,增加自閉癥患病風險。