正常人體存在多種膽固醇,但對于心血管疾病有意義的主要有兩種,低密度脂蛋白和高密度脂蛋白,低密度脂蛋白通常被心內科醫生稱為壞膽固醇,高密度脂蛋白則被稱為好膽固醇,這是為什么,我們在大魚大肉飲食以后大量的脂質被吸收在血管和肝臟中代謝低密度脂蛋白和高密度脂蛋白,低密度脂蛋白負責向全身細胞輸送脂質相反,高密度脂蛋白則將脂質逆向運輸回肝臟通過膽汁排泄脂質,因此蛋白越高越容易引起動脈粥樣硬化進而引起心腦血管疾病。
臨床上主要通過低密度脂蛋白水平來評估患者動脈粥樣硬化的進展程度可以說低密度脂蛋白越低越好,這樣子治療未來的新希望lima1突變,研究人員從一個家族性低密度脂蛋白家庭中發現了一個能夠調控血脂代謝的關鍵基因突變,lima1-k306fs,擁有該基因突變的患者的低密度脂蛋白水平遠遠低于正常水平,這也使這些患者患動脈粥樣硬化等心腦血管疾病的風險大大降低。
那么lima1如何調節血液中膽固醇水平的,結果發現,lima1基因膽固醇水平較低,因此lima1,相關的蛋白越少,那么患膽固醇疾病的幾率越小,這樣就可以為那些因耐藥性和經濟原因無藥可用的患者提供血脂異常的基因治療。