先天性腦積水又叫嬰兒腦積水,是指由于腦脊液產生過多或吸收回流障礙出現腦室系統和蛛網膜下腔積聚大量腦脊液擴大形成腦積水。
在早期先天性腦積水對智力沒有影響,晚期的病例可能出現表情呆滯、智力遲鈍、視力減退、肢體癱瘓,最后大多數患者會由于營養不良發生呼吸道感染等并發癥而死亡;也有少數病例病情會自行緩解或停止發展。
對于大多數患者來說,嬰幼兒先天性腦積水大多發生在出生后數周頭顱開始增大,一般在三到五個月逐漸發現;也是也有患者出生時頭顱就會增大;其它癥狀可能會出現顱內壓增高以及嚴重時出現反復嘔吐等癥狀;可能出現視網膜受損、四肢中樞性癱瘓以及眼球震顫和身體其他部位畸形的癥狀。