常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。
常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
常染色體隱性遺傳病
陸相輝副主任醫(yī)師
齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院 婦產(chǎn)科
2022-06-30 21823次
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李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10085次
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劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-10-09 1894次
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什么是常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，是指一對基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀，所以稱為隱性基因。常染色體隱性遺傳指的是致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發(fā)病的，而是致病基因的攜帶者。多數(shù)遺傳性代謝病是屬于常染色體隱性遺傳，包括苯丙酮尿癥以及白化病等。它的家系特點是父母均為健康者，患者為純合子，在同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者，近親婚配發(fā)病率增高。語音時長 1:31”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-22 12325次
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常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中每一代都可以出現(xiàn)相同病患者，發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病危險為50%，故不宜生育。語音時長 1:12”
陸紅
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2018-08-23 14338次
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什么是常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
趙英帥
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蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
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周齊
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染色體隱性遺傳是什么意思染色體隱性遺傳一般是指常染色體隱性遺傳，意思是指致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發(fā)病的，只算是攜帶者。人體中每個細胞核中的常染色體是有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)個基因片段，每個基因片段均是由兩個基因組成，基因會分為顯性基因和隱性基因。常染色體隱性遺傳病致
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
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