先天性腦積水又稱嬰兒腦積水,指嬰幼兒時期由于腦脊液循環受阻、吸收障礙或分泌過多,使腦脊液大量積聚于腦室系統或蛛網膜下腔,導致腦室或蛛網膜下腔擴大,導致出現頭顱擴大、顱內壓增高和腦功能障礙。
出生6個月內的腦積水患兒,其顱內壓增高的表現并非頭痛和視乳頭水腫,而是頭圍明顯增大,額頂凸出,囪門擴大隆起,顱縫增寬,頭頂扁平,頭發稀少,頭皮靜脈怒張,面顱明顯小于頭顱,顱骨變薄和叩診呈破罐音。
晚期出現眶頂受壓變薄和下移,使眼球受壓下旋以致上部鞏膜外露,呈落日狀。第三腦室擴大影響中腦,引起眼球運動障礙或瞳孔反射異常,腦皮質受壓變薄,患兒智力低弱,可有抽搐發作。