一般都是結合患者臨床表現以及輔助檢查,結合患者的病史來進行診斷,一般情況下患者在臨床表現上都是有可能會出現逐漸加重的心衰表現,病程可能會達十年以上,往往以充血性心衰為主,其中以氣短和水腫最為常見,一般會有勞力性的胸悶氣喘,夜間陣發性呼吸困難。
另外右心衰竭時會出現雙下肢水腫,晚期會有胸腔積液、腹腔積液、肝臟增大,再就是有可能會有多種心率失常。通過x線胸片檢查會發現心臟增大明顯,心電圖檢查往往會房室傳導阻滯,再就是有右束支傳導阻滯阻滯、左束支傳導阻滯等。
超聲心電圖檢查會發現左心室明顯擴大,再就是左心室流出道擴張,還有進行心內膜心肌活檢,往往能夠確定有這種心肌病變,再就是進行治療,一般情況下對于擴展性心肌病的治療都是應用強心、利尿、擴血管的藥物,嚴重的有可能需要心臟再同步化治療,甚至需要心臟移植。