pj綜合征,又稱黑斑息肉綜合征,是一種少見的遺傳性良性疾病,它具有家族史,皮膚色素沉著,及胃腸道多發息肉這三大臨床特征。黑斑息肉綜合征本身并無特異性癥狀,患者常以反復發作的腹痛,腹脹,便血或皮膚黑斑等原因來就診。可根據其皮膚粘膜色素斑,胃腸道多發息肉及家族史這三大臨床特點而得到診斷。
第一,色素斑,常分布于口唇,頰粘膜,四肢末端等部位,高于周圍皮膚或粘膜,色素斑幼年即可出現,隨著年齡增長而逐漸加深,青壯年最為明顯,后逐漸消退。
第二,息肉,息肉分布廣泛,可發生于胃腸道的任何部位,以空腸及回腸最為多見,病理可為錯構瘤性和腺瘤性,息肉可根據和消化道造影而獲得診斷,一般無癥狀。
但隨著息肉的增長,息肉發生炎癥扭轉而出現一系列并發,如腹痛,腹脹,腸梗阻,腸粘連,消化道出血。
第三,家族性。黑斑息肉綜合征是常染色體顯性遺傳疾病,有單一多效基因傳遞,同一家族中常有多人發病,也可以是散發病例。