由于腦組織先天性發育異常所致的腦積水,稱為先天性腦積水。形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡,即腦脊液產生過多或吸收障礙。此外,腦脊液循環通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。
嬰幼兒先天性腦積水多在出生后數周頭顱開始增大,一般經3~5個月方逐漸發現,也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大,與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下,雙眼球下視,眼球向下轉,致鞏膜上部露白,前囟擴大且張力增加,其它囟門也可擴大,顱骨骨縫分離,頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。
嬰幼兒骨縫未閉,顱內壓增高時,頭顱可以發生代償性擴大,故在早期顱內壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴重,進展較快時,亦可出現,其癥狀為反復嘔吐。腦退行性變,腦發育障礙,四肢中樞性癱瘓,尤以下肢為重,常有智力改變和發育障礙。視神經受壓萎縮,可致失明。眼球震顫,驚厥亦較常見。還常并發身體其它部位畸形。