胎兒多囊腎多為常染色體,隱性遺傳性多囊腎病,這是一種腎和膽道的遺傳性畸形綜合征。胎兒多囊腎患者,通常在出生后數(shù)小時內(nèi)死亡,主要死亡原因為呼吸功能不全。
造成呼吸功能不全的原因有肺發(fā)育不全,顯著腎臟腫大,引起橫膈上抬,氣胸和充血性心力衰竭,死于腎衰竭者少見,存活下來的新生兒和嬰兒,常發(fā)生高血壓,腎功能衰竭及門脈高壓,胎兒多囊腎患者在出生六個月,由于腎臟發(fā)育成熟,腎小球濾過率可有一次性改善,隨后腎功能及進行性下降,部分多囊腎患者在青春期,或成人早期即可進入終末期腎衰竭。