首先,是粘多糖病,粘多糖代謝異常時,常多器官受累,出現多發性,骨發育不全,比如:頭大,頭型異常、脊柱畸形、胸廓扁平等體征,此病除臨床表現為主要依據骨骼的x線變化,及尿中粘多糖的測定,作出診斷。
第二,是軟骨營養不良,它是一個遺傳性軟骨發育障礙,在出生時,即可見四肢短、頭大,前額突出,腰椎前凸,臀部后凸,根據特殊的體態,就是短肢性矮小,及骨骼x線,可以做出診斷。
第三,是腦積水,在生后數月內起病者,頭圍與前囟進行性增大,因顱內壓增高,可見前囟飽滿緊張,骨縫分離,顱骨叩診有破壺聲,嚴重時兩眼向下成落日癥,投入b超和ct檢查,可以作出診斷。