新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩,使患兒對于早期診斷、早期治療,避免因腦肝腎等損害,導致生長智力發育障礙甚至死亡。
歐美日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近百分之百,我國新生兒疾病篩查始于1981年,目前覆蓋率已接近50%,2004年原衛生部頒發新生兒疾病篩查技術規范文件,各省市也根據本地特點制定了相關的篩查常規及執行文件,使新生兒疾病篩查更趨于規范化。
新生兒疾病篩查是一個集體組織管理,實驗技術,臨床診治及宣傳教育為一體的系統工程,應遵循自主性,無害性及公平性的原則,篩查項目制定需考慮疾病的發病率,篩查技術可行性,推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵問題。