目前對于先天性心臟病的認識考慮可能是遺傳跟環境因素共同作用的結果,但是也沒有證實先天心臟病就屬于是遺傳病。目前主要考慮跟環境因素有很大關系。第一胎兒發育的環境因素,包括感染,尤其是風疹病毒感染、柯薩奇病毒感染,有可能會導致嬰兒出現先天性心臟病;再有就是羊膜的病變,胎兒的受壓;母體營養不良,患有糖尿病,高鈣血癥;一些放射線物質以及細胞毒性物質的應用有可能會導致先天性心臟病。
遺傳的原因,有一定程度的家族趨勢,但是目前還沒有證明屬于遺傳導致的,沒有發現有確切的基因形成先天性心臟病;還有一些其他的原因,比如高原環境;一些風疹流感病毒的感染導致的先天性的心臟病,所以目前沒有確定屬于遺傳病。