孕婦的外周血血清中約有1%-5%的DNA是來自胎兒的,通過對胎兒DNA的測序分析,是無創產前檢測技術的基礎。首先抽取孕婦的外周血,提取游離DNA,采用高通量DNA的測序技術,診斷染色體倍數異常和基因突變。
目前臨床用來診斷的疾病有21,18,13三體等染色體異常,在孕婦有染色體異常,多胎等情況下不適用。適合的人群是血清學篩查顯示胎兒,常見染色體及非整倍數風險見于高風險千分之與1‰之間的孕婦,或者有介入性產前診斷禁忌癥,如先兆流產,發熱,出血傾向,慢性病原體檢測等,或者孕婦二十周以上,錯過了血清學篩查的最佳時間,但是要求評估風險的。