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• 糖尿病是遺傳性疾病嗎？

  糖尿病屬于多因素導(dǎo)致的疾病與生活行為、社會環(huán)境、種族、遺傳背景有很大關(guān)系。所以糖尿病，雖然不是遺傳性的疾病，但是與遺傳因素有關(guān)。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率會高于普通人群，它和遺傳因素有一定的相關(guān)性，比如中國亞裔種族本身就屬于高風(fēng)險人群，就容易比西方人，發(fā)生胰島β細(xì)胞功能減退，但由于糖尿病是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。因此并非所有有遺傳病史的人群都會患病，糖尿病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)，是由于胰島素分泌相對或絕對不足導(dǎo)致的。若家族有糖尿病遺傳背景，那么子女就屬于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血壓或妊娠期糖尿病的情況，則比較容易患糖尿病。我們對于有遺傳因素的高危人群應(yīng)該早期的干預(yù)，做定期的篩查，來早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療這樣就可以有效的預(yù)防糖尿病。所以糖尿病和遺傳因素有關(guān)，但不是遺傳性的疾病。

  

  02:02
  郭劍津 副主任醫(yī)師山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院

  2019-12-06 5733次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47124次

• 新生兒會有遺傳性疾病
  胎兒的遺傳性疾病可分為四類：一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征。二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆病、地中海貧血、血友病等等。有家族遺傳病史的準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽一定要做好孕前檢查，并且咨詢醫(yī)生意見，采取相應(yīng)的治療措施，盡可能的降低疾病遺傳的幾率。
  語音時長 1:12”
  景占英 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-10-26 3024次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進(jìn)行篩查，用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴(yán)重影響智力發(fā)育，并且導(dǎo)致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會。若能在出生后早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，就可以使患兒免受其害，避免出現(xiàn)智力低下的情況。目前只要篩查的疾病，仍然以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時長 1:47”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-02 4484次

• 什么是兒童遺傳性疾病
  遺傳性疾病是指遺傳因素占主要發(fā)病原因某些疾病。依據(jù)造成遺傳性疾病的原因又可以將其區(qū)分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病，以及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-28 2603次

• 癲癇是遺傳性疾病嗎
  病情分析：癲癇病具有遺傳傾向，尤其是因為基因缺陷引起的癲癇，像染色體的異常或基因突變等因素，這種癲癇是遺傳性疾病。如果是繼發(fā)性癲癇則沒有明顯的遺傳傾向。意見建議：建議癲癇病患者尤其是孕產(chǎn)婦等特殊人群，一定要盡早去正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)科就診，配合臨床完善腦電圖和顱內(nèi)核磁等相關(guān)檢查，以盡早明確病因，就因采取有針對性的治療。平時的時候癲癇病患者要注意規(guī)律作息，注意保持充足的睡眠，飲食方面注意規(guī)律清淡，忌食辛辣和戒煙酒等。
  俎國良 主治醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2021-09-16 1002次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進(jìn)行篩查，用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴(yán)重影響智力發(fā)育，并且導(dǎo)致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 302次

• 新生兒會有哪些遺傳性疾病
  胎兒的遺傳性疾病可分為四類：一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征。二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 693次