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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75554次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56
  李蘊銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

  2018-04-12 10081次

• 遺傳性耳聾的分類方法
  遺傳性耳聾，根據(jù)不同方式可分為三大類。一、根據(jù)全身其他器官系統(tǒng)的異常分類，分為綜合癥性耳聾和非綜合癥性耳聾，其中綜合癥性耳聾，包括綜合癥聽力色素病綜合癥和綜合癥言耳色綜合癥。二、根據(jù)聽力損失的性質(zhì)分類，分為感音神經(jīng)性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、混合性耳聾、聽神經(jīng)病耳聾。三、根據(jù)發(fā)病時間分類，可分為先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾。
  語音時長 1:10”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 1500次

• 遺傳性耳聾的分類及癥狀
  耳聾有傳導(dǎo)性耳聾，神經(jīng)性耳聾和混合性耳聾。傳導(dǎo)性耳聾是由外耳和中耳病變引起的。神經(jīng)性耳聾是由內(nèi)耳和聽神經(jīng)病變引起的。而混合性耳聾是由外周耳病變和中耳聽神經(jīng)共同病變引起的，也可以理解為混合性耳聾，既有神經(jīng)性耳聾的癥狀又有傳導(dǎo)性耳聾的癥狀，在保留殘余聽力的同時最大限度恢復(fù)或部分患者聽力。先天性耳聾主要有遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。通常，遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾，這種病是有父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變傳給后代而引起的耳聾，另外子孫后代中一定數(shù)量的出現(xiàn)。
  語音時長 1:16”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-17 2697次

• 遺傳性痙攣性截癱如何分類
  病情分析：遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高，肌無力和剪刀步態(tài)為特征的臨床綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)，可分為單純性和復(fù)雜性，后者又根據(jù)合并不同癥狀，分為7個不同的類型，包括Hsp伴有脊髓小腦和眼部癥狀，Hsp伴有錐體外系體征，Hsp伴有視神經(jīng)萎縮，Hsp伴有黃斑變形，Hsp伴有精神發(fā)育遲滯或癡呆，Hsp伴有多發(fā)性神經(jīng)病，Hsp伴有遠端肌肉萎縮。意見建議：遺傳性痙攣性截癱的患者面對病情不應(yīng)過度悲觀，應(yīng)保持樂觀心態(tài)，堅持每日進行康復(fù)訓(xùn)練，導(dǎo)致每日食物的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質(zhì)量，及時就醫(yī)，在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行治療。
  許多 主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院

  2020-06-30 1002次

• 皮肌炎會有遺傳性的嗎
  病情分析：皮肌炎會有一定的遺傳性，因為這是一種慢性自身免疫性的疾病，其發(fā)生通常與遺傳因素，環(huán)境因素，某些病原菌感染等有一定的相關(guān)性，通常是上述多種因素造成了自身免疫功能的紊亂，而促進了疾病的發(fā)生和發(fā)展。意見建議：當然，患者和家屬也要正確的認識疾病，不要過度悲觀，因為遺傳只是其中的一個方面的因素，并不是發(fā)病的唯一因素，所以子代不一定都會得病的。
  潘童 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-05 1303次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進行產(chǎn)前
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 102次