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什么是兒童遺傳性疾病

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醫生主講實錄

遺傳性疾病是由于遺傳物質的結構或者功能改變所導致的疾病,簡稱遺傳病。

隨著科學和社會的進步,醫療衛生水平的提高,使急性感染性疾病得到了有效的控制,人類的疾病譜發生了很大的改變,遺傳病所占的地位越來越重,遺傳病的種類繁多,可以涉及全身各個系統,分散在臨床各專業,導致畸形、代謝異常、神經和肌肉功能障礙,病死率和致殘率均較高。

由于多數疾病沒有有效的治療方法,存活患兒常伴有智力低下和體格殘疾,因此疾病的預防極為重要。根據孟德爾遺傳分類對遺傳性疾病可以分為以下幾種,包括常染色體疾病、X伴性連鎖疾病、Y連鎖疾病和線粒體病。

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