骨髓增生異常綜合征是一組抑制性的疾病,起源于造血干細胞以病態造血、高峰現象、急性白血病為主要的特征,表現為難治性地一系或者是多系血細胞的減少,任何年齡都可以發病,大約80%的患者大于六十歲,幾乎所有的患者都有貧血的癥狀,例如乏力疲倦,約有60%的患者有中性粒細胞的減少,有40%的60%到患者有血小板的減少,而且隨著疾病的進展可以出現進行性的血小板減少。
對于骨髓增生異常綜合癥的患者,有的原始細胞也是可以增多,但是總體來說原始細胞是小于20%,特別是骨髓中原始細胞是小于20%,如果骨髓中原始細胞大于20%應該稱之為急性白血病。
在骨髓增生異常綜合征難治性貧血、難治性貧血伴鐵力幼細胞增多的患者骨髓中的原始細胞是小于5%,在原始細胞增多型的患者,他的原始細胞5%到19%之間。