首先是體格檢查,包括黃疸的程度,新生兒血紅蛋白水平高,而皮膚又薄,所以膚色紅,常掩蓋黃疸,用手指輕壓皮膚容易觀察程度,根據黃疸的分布估計黃疸的程度,黃疸位于面部軀干,多為生理性黃疸。若四肢及手足心均黃,膽紅素又大于十五毫克每分升,為病理性黃疸。
黃疸的顏色,未結合膽紅素升高為主,呈橘黃和金黃色。以結合膽紅素升高為主的呈暗綠色和陰黃。黃疸還有伴隨表現,例如溶血性黃疸多伴有貧血肝脾大、出血點、水腫、心衰。感染性黃疸,多伴發熱、感染中毒癥狀及體征。梗阻性黃疸多伴肝腫大、大便色發白、尿色黃。還要觀察黃疸消退的時間,母乳性黃疸多延遲,可經三到十二周,黃疸才能消退,以上是體格檢查。
輔助檢查主要是血清膽紅素的測定,可以明確是否有黃疸以及其嚴重程度,多數病例已間接膽紅素升高為主,伴膽道梗阻和肝細胞損害時,直接膽紅素也升高,另外血紅蛋白、紅細胞形態、網織紅細胞計數、血型、血培養、肝功能檢查等也有助于病因的診斷。