先天性腦積水在患兒出生后數周或者數月內,頭顱表現為進行性增大,前囟也可隨之擴大和膨隆,頭顱與軀干的生長比例失調,頭顱過大過重而垂落在胸前,頭顱與臉面不相稱,頭大面小,前額突出,顱骨菲薄,同時還伴有淺靜脈怒張。豎抱患兒時可見囟門呈膨隆狀,耳部凹陷,也可以看到搏動。
嬰兒期顱內壓增高的主要表現是嘔吐,由于嬰兒上不會說話,常以抓頭,搖頭,哭叫表示頭部的不適和疼痛。如果病情加重時可以出現嗜睡或者昏睡,對腦積水的患兒進行頭部叩診時,聲音如同叩破罐和熟透的西瓜樣。
腦積水進一步發展壓迫中腦頂蓋部或由于腦干的軸性移位可以產生眼肌麻痹綜合征,即上凝視麻痹,使患兒的眼球不能上視,出現所謂的落日征,有些患兒還可以伴有其它的畸形,比如脊柱裂,膝腱反射亢進,發育遲緩或有嚴重的營養不良。