一,血常規,主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量,個性地中海貧血平均紅細胞體積或平均紅細胞血紅蛋白含量均會降低。但靜止型地中海貧血基因攜帶者可能會正常。
二、血紅蛋白電泳,此項化驗科用于檢測血紅蛋白異常,重型和中間型地中海貧血做此項目可明確診斷。
三、肽鏈檢測,臨床上主要用于輕型α地中海貧血的診斷,正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α型地中海貧血。
四、地中海貧血基因分析,基因分析可待定上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型,同類型的地中海貧血需要密切的進行產前診斷,如果結果顯示為正常或輕型地中海貧血,對胎兒影響不大,可放心生育,如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。