一、胸腔積液,膈疝最容易誤診為胸腔積液,大量腹腔臟器進入胸腔,x線胸片上表現為大片密集陰影,由于肺組織受壓,縱隔也可部分移位,因而容易誤診為胸腔積液結合臨床表現可以鑒別。
二、多發肺囊腫和支氣管擴張癥,由于腸管的疝入,患側肺在x線胸片上表現大小不等的囊狀透光區,易誤診為多發肺囊腫和支氣管擴張,但這些疾病膈肌完整無缺陷,心臟一般不出現移位,結合臨床表現可以鑒別。
三、腸梗阻或腸絞窄,因膈疝而疝入胸腔內的腸組織可以因扭轉嵌頓而發生腸梗阻或腸絞窄,病情一般較危重,但是當大部分病人在沒有梗阻和絞窄時,由于腸管疝入胸腔,正常生理功能受影響,臨床上常出現與進食有關的腹痛或黑便,容易誤診為腸不全梗阻和絞窄。
四、先天性,膈膨升癥,是指膈肌完整但其纖維發育不良,使膈肌頂部顯著升高的一種情況,臨床上可無癥狀或有胸悶,上腹不適等輕微癥狀,x線正位片可見兩側完整,光滑的弧形模糊陰影,充氣的腸壁和肺泡于完整的橫膈之下,可清楚的看見膈肌運動,而膈疝則是膈肌缺損中斷,腹腔臟器出現于橫膈上方,必要時可注入少量的氣體,于腹腔膈旁升,x線胸片上可見清晰而完整的橫膈膨升影像。