房間隔缺損是先天性心臟病中最常見的疾病。多數房間隔缺損的兒童除易患感冒等呼吸道感染外可無癥狀,活動亦不受限制。一般到青年時期才表現有氣急、心悸、乏力等。40歲以后絕大多數病人癥狀加重,并常出現心房顫動、心房撲動等心律失常和充血性心力衰竭,也是死亡的重要原因。
體格檢查發現多數兒童體形瘦弱,并常表現左側前胸壁稍有隆起,心臟搏動增強,并可觸及右心室抬舉感等。其典型表現為胸骨左緣第2、3肋間能聞及Ⅱ~Ⅲ級收縮期吹風樣雜音,伴有第二心音亢進和固定分裂,收縮期雜音為肺動脈瓣血流速度增快所致,少數病人還可捫及收縮期震顫。分流量大者三尖瓣區可聽到三尖瓣相對狹窄產生的舒張期隆隆樣雜音。如右心室抬舉感增強,肺動脈瓣區收縮期雜音減弱,但第二心音更加亢進、分裂,提示存在肺動脈高壓。病變晚期將發展為充血性心力衰竭,頸靜脈怒張、肝臟增大、雙下肢浮腫等等癥狀。