巨結腸是一種形態方面的描述,不是病因或者是病理生理方面的概念,放射學化學檢查發現降結腸或者是直腸、乙狀結腸的直徑大于6.5厘米,升結腸大于8厘米,盲腸大于12厘米,都可稱為巨結腸,一般以先天性的巨結腸最為常見,占新生兒胃腸畸形的第二位,每2000到5000名出生的嬰兒中就有一例得病,男嬰較女嬰多,男女的比例可為四比一,且有家族性的發病傾向。
先天性的巨結腸,是由于長臂神經叢中的神經節細胞在胚胎發育的過程中出現了一些異常,造成了腸壁神經節細胞打完全缺乏或者是缺少,90%以上的病變發生在直腸和乙狀結腸的遠端部分,病變的腸段經常處于痙攣的狀態,管腔狹窄,糞便不能通過病變的腸端或者是通過困難而影響腸管的正常蠕動,大量積聚在上段結腸內,隨著時間的推移,腸管狹窄段的因糞便的積聚而變的肥厚粗大,這就形成了先天性的巨結腸。